24/08/2019
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APAE DE SÃO PAULO cria guia
com 12 sinais de alerta para investigação de erros inatos do metabolismo
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Com o intuito de prevenir a
Deficiência Intelectual e Múltipla, além de doenças graves, laboratório da
Organização lança guia de orientação aos profissionais de saúde
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Com o objetivo de orientar a classe médica a respeito dos sintomas
mais comuns de erros inatos do metabolismo, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO,
referência no Teste do Pezinho, criou um guia com 12 sinais de alerta para
investigação de anormalidades metabólicas em pessoas de todas as idades. O
objetivo é auxiliar os profissionais da saúde a identificarem situações em
que é necessária uma análise mais específica do quadro clínico do paciente.
Segundo Sônia Hadachi, supervisora do laboratório, o diagnóstico de
erros inatos do metabolismo é difícil por conta da grande variedade de
sintomas que podem se manifestar em diferentes faixas etárias. "Por
conta dessa dificuldade no diagnóstico, muitas pessoas acabam desenvolvendo
doenças ou até mesmo a deficiência intelectual. Os médicos, muitas vezes, não
conseguem diferenciar erros inatos de enfermidades comuns porque não são
solicitados os exames específicos", diz.
Alguns erros inatos do metabolismo podem ser identificados na triagem
neonatal, por meio do Teste do Pezinho Ampliado (SUPER), que engloba a
análise e o diagnóstico de muito mais doenças, tais como o perfil de
aminoácidos e acilcarnitinas. "Como nós sabemos que grande parte da
população não tem acesso ao Teste do Pezinho Ampliado, nós criamos um guia
direcionado com 12 sinais de alerta que pode auxiliar o médico na hipótese
diagnóstica de um erro inato do metabolismo. Quando a criança passa por uma
triagem neonatal mais completa, é possível identificar muitos erros inatos
antes que os sintomas apareçam.", explica Sônia.
No link www.apaesp.org.br/pt-br/teste-do-pezinho/profissionais-de-saude/Paginas/perfil-tandem.aspx,
que está no site da APAE DE SÃO PAULO, o médico terá de responder algumas
perguntas sobre o perfil clínico do paciente, após ter consultado o guia. A
partir daí, é feita uma análise do caso e a indicação para os exames
necessários. Entre os sintomas mais comuns de erros inatos do metabolismo
estão convulsões, atrasos no desenvolvimento, alterações de fígado e glicose
baixa. O médico deve se atentar aos pontos elencados abaixo:
1) História de
hipoglicemia recorrente em qualquer idade
2) Acidose metabólica
persistente ou acidose tubular renal
3) Coma em recém-nascido,
criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia)
4) Anemia sem causa
(não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de
aplasia medular
5) Odor estranho (pele ou
urina): pés suados, biotério, adocicado, ácido
6) Sepse sem fator de
risco e coma, complicações que não se explicam por infecção com/sem lesões de
pele
7) Alteração ou
insuficiência hepática sem causa
8) Rabdomiólise
recorrente, intolerância ao exercício e insuficiência renal e hepática após
exercício
9) Convulsões de difícil
controle ou de início precoce
10) Atraso do
desenvolvimento ou Deficiência Intelectual com mais sintomas metabólicos
(acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit ponderoestatural)
11) Vômitos recorrentes
e/ou crises de desidratação
12) Colúria (urina
amarelo alaranjada), colestase neonatal (já afastada atresia de vias biliares
extrahepática)
"Os focos do Teste do Pezinho são a prevenção, o diagnóstico
precoce e a melhora da qualidade de vida da criança. Por meio desses exames,
é possível evitarmos uma série de situações em que o paciente pode ter
sequelas graves ou até mesmo ir a óbito. Se pensarmos que a prevenção evita
custos importantes com o tratamento de doenças, é importante que haja, de
fato, uma ampliação do Teste do Pezinho. Para quem não fez o teste ampliado,
é importante que se crie a oportunidade de ter o diagnóstico de alguma doença
antes que fiquem sequelas e que seja necessário se fazer maiores
investimentos em tratamento. Quanto mais cedo se faz um diagnóstico, mais
chances de proporcionar ao paciente uma boa qualidade de vida. Tem estudos
que demostram que os exames do teste do pezinho ampliado populacional reduzem
custos para o governo e para a rede particular de saúde", completa
Sônia.
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Sobre a APAE DE SÃO PAULO
A APAE DE SÃO PAULO é uma Organização da Sociedade Civil, sem fins
lucrativos, que há 58 anos previne e promove a saúde das pessoas com
deficiência intelectual, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de
seus direitos, produzindo e disseminando conhecimento. Atua desde o
nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de
habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego
apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos
das pessoas com deficiência intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no
Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em
Triagem Neonatal, o Laboratório APAE DE SÃO PAULO é o maior da América Latina
em exames realizados. Por meio da área de Ensino, Pesquisa e Inovação da APAE
DE SÃO PAULO, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre
deficiência intelectual com pesquisas e cursos de formação. Para colaborar,
os interessados podem ligar para: 11-5080-7000, acessar ou enviar e-mail para
atendimento@apaesp.org.br
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Publieditorial disponibilizado pelo André Guerra - CDI Comunicações
(11) 3817-7907 andre.guerra@cdicom.com.br
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Resenha do Filme - Cartas Para Julieta
Cartas Para Julieta Nossa vida é cheia de surpresas. Viver é algo mágico, embora as dificuldades surgem de vez em quando ... Nessa fase de perdas e transformações que temos enfrentado, uma boa reflexão sempre vale a pena. Analisando o filme " Cartas para Julieta", percebemos que todos querem ser felizes em algum aspecto na vida, cada um com seus objetivos a serem alcançados. Uns querem se destacar no trabalho, outros, trazer de volta alguém querido, superar a dor e até mesmo aqueles que apenas querem viver cada dia como fosse o último. Quando Sophie ( uma escritora aventureira) e seu noivo Victor ( um chef e empreendedor criativo) decidem fazer uma viagem encantadora e romântica á Itália, ela começa a fazer planos de uma "lua de mel" perfeita, mas no decorrer da viagem, Victor "se perde" no mundo gastronômico Italiano. Sophie se sentindo solitária, decide dar um passeio pela linda cidade de Verona, onde presencia várias mulheres escrevendo suas carta
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